Muhabir
New member
İngiltere’de Ulusal Sıhhat Sistemi NHS, 3 milyon 800 bin dolarlık fiyatıyla dünyanın en kıymetli ilaçlarından biri olan Libmeldy’yi hastalara fiyatsız sunacak.
Çocukların hudut sistemiyle organlarını etkileyen ve fazlaca nadir görülen MLD hastalığında kullanılan bir gen terapisi olan Libmeldy ‘hayat kurtarıcı’ bir ilaç olarak niteleniyor.
İngiltere’de her yıl yaklaşık dört bebeğin bu hastalıkla doğduğu belirtiliyor.
NHS yetkililerinin üretici firmayla yürüttüğü görüşmelerde indirim konusunda muahede sağlandığı ve ilacın hastalara sunulmasına karar verildiği belirtildi.
NHS Lideri Amanda Pritchard, “Devrim niteliğindeki bu ilaç bu yıkıcı kalıtımsal hastalığı çeken bebek ve çocuklar için hayat kurtarıcı. İlaç ailelerin acılarını da dindirecek” dedi.
Nicola Elson’in kızı Connie MLD hastası. Connie’nin hastalığı, bebekken sık sık düşmesi ve konsantrasyonu kaybetmeye başlamasından daha sonra teşhis edilmiş.
Elson, kendisinin ya da eşinin ailesinde hiç MLD teşhisi konulmuş kişi olmadığını söylüyor.
Nicola Elson hekimlerin öteki çocuklar için de yüzde 25’lik bir olasılıktan kelam etmesi üzerine Connie’nin küçük kardeşine de test yapıldığı ve onun da genlerinde bozukluk saptandığı belirtiliyor.
“DOKTORLAR UMUT YOK DİYORDU”
Elson, “Asla bu biçimde bir durumda olmak istemezsiniz. Uzun bir müddetdir tabipler hiç bir umut kalmadığını ve yapabilecek bir şeyimiz olmadığını söylüyorlardı” diyor.
Annesine göre Connie ve kardeşi, İtalya’da ilacın erken klinik denemelerine katıldı.
Lakin bu mühlet ortasında Connie’nin durumu ağırlaştı. Uzmanlar bu ilacın hastalığın birinci etabında belirtilerin ortaya çıkmasından daha sonra kullanılması gerektiğini söylüyor.
MLD ya da Metakromatik Lökodistrofi, enzim eksikliğinden kaynaklanan ve son derece ender görülen bir hastalık. Vakit ortasında hastanın beyni ve başka kısımlarındaki sonlar gerektiği üzere çalışmamaya başlıyor.
Hastalık 30 aylıktan küçük bebeklerde görülüyor ve daha sonrasında görme, işitme kaybına ve konuşma bozukluğuna yol açabiliyor. Hastalıkta hareket etme kuvvetliğü ve felç görülebiliyor. Hastaların ortalama hayat beklentisi beş ile sekiz içinde.
Libmeldy bir tıp gen terapisi ve bozuk genleri yeniliyor.
5 Aralık 2014’te Joe, kemik iliklerindeki kök hücrelerinin alındığı bir operasyon geçirdi. Deneme gayeli bu tedavi kapsamında kök hücreler onarılıp Joe’nun bedenine bir daha enjekte edildi.
Joe Elson, artık 11 yaşında, gen terapisinden yedi yıl daha sonra ailesine nazaran yaşıtlarından hiç bir farkı yok.
Bu ilacın, verildiği çocuklardaki uzun vadeli tesirleri çabucak hemen bilinmiyor.
Joe’nun durumunun yıllar boyunca izleneceği belirtiliyor. Fakat hem hekimler tıpkı vakitte aileler ilacın kalıcı bir tedavi sağlayabileceğini umuyor.
İngiltere’de geçen yıl NHS hayli kıymetli olduğu için hastalara bu ilacı vermemişti.
Çocukların hudut sistemiyle organlarını etkileyen ve fazlaca nadir görülen MLD hastalığında kullanılan bir gen terapisi olan Libmeldy ‘hayat kurtarıcı’ bir ilaç olarak niteleniyor.
İngiltere’de her yıl yaklaşık dört bebeğin bu hastalıkla doğduğu belirtiliyor.
NHS yetkililerinin üretici firmayla yürüttüğü görüşmelerde indirim konusunda muahede sağlandığı ve ilacın hastalara sunulmasına karar verildiği belirtildi.
NHS Lideri Amanda Pritchard, “Devrim niteliğindeki bu ilaç bu yıkıcı kalıtımsal hastalığı çeken bebek ve çocuklar için hayat kurtarıcı. İlaç ailelerin acılarını da dindirecek” dedi.
Nicola Elson’in kızı Connie MLD hastası. Connie’nin hastalığı, bebekken sık sık düşmesi ve konsantrasyonu kaybetmeye başlamasından daha sonra teşhis edilmiş.
Elson, kendisinin ya da eşinin ailesinde hiç MLD teşhisi konulmuş kişi olmadığını söylüyor.
Nicola Elson hekimlerin öteki çocuklar için de yüzde 25’lik bir olasılıktan kelam etmesi üzerine Connie’nin küçük kardeşine de test yapıldığı ve onun da genlerinde bozukluk saptandığı belirtiliyor.
“DOKTORLAR UMUT YOK DİYORDU”
Elson, “Asla bu biçimde bir durumda olmak istemezsiniz. Uzun bir müddetdir tabipler hiç bir umut kalmadığını ve yapabilecek bir şeyimiz olmadığını söylüyorlardı” diyor.
Annesine göre Connie ve kardeşi, İtalya’da ilacın erken klinik denemelerine katıldı.
Lakin bu mühlet ortasında Connie’nin durumu ağırlaştı. Uzmanlar bu ilacın hastalığın birinci etabında belirtilerin ortaya çıkmasından daha sonra kullanılması gerektiğini söylüyor.
MLD ya da Metakromatik Lökodistrofi, enzim eksikliğinden kaynaklanan ve son derece ender görülen bir hastalık. Vakit ortasında hastanın beyni ve başka kısımlarındaki sonlar gerektiği üzere çalışmamaya başlıyor.
Hastalık 30 aylıktan küçük bebeklerde görülüyor ve daha sonrasında görme, işitme kaybına ve konuşma bozukluğuna yol açabiliyor. Hastalıkta hareket etme kuvvetliğü ve felç görülebiliyor. Hastaların ortalama hayat beklentisi beş ile sekiz içinde.
Libmeldy bir tıp gen terapisi ve bozuk genleri yeniliyor.
5 Aralık 2014’te Joe, kemik iliklerindeki kök hücrelerinin alındığı bir operasyon geçirdi. Deneme gayeli bu tedavi kapsamında kök hücreler onarılıp Joe’nun bedenine bir daha enjekte edildi.
Joe Elson, artık 11 yaşında, gen terapisinden yedi yıl daha sonra ailesine nazaran yaşıtlarından hiç bir farkı yok.
Bu ilacın, verildiği çocuklardaki uzun vadeli tesirleri çabucak hemen bilinmiyor.
Joe’nun durumunun yıllar boyunca izleneceği belirtiliyor. Fakat hem hekimler tıpkı vakitte aileler ilacın kalıcı bir tedavi sağlayabileceğini umuyor.
İngiltere’de geçen yıl NHS hayli kıymetli olduğu için hastalara bu ilacı vermemişti.